中華醫學遺傳學雜志論文格式要求：
①題目應能準確概括文章內容，一般不超過20字。如非必要，不用副題名。英文標題內容應與中文標題相應。
②參考文獻僅限作者親自閱讀過的主要文獻，近３年的文獻應占30%以上，近5年的文獻應占50%以上，并應對照原文核實。
③來稿附不超過200字的中英文摘要及關鍵詞3~8個。
④來稿請使用word排版，并附個人簡歷，注明作者姓名、單位、通訊地址、郵編、電子信箱、聯系電話等。
⑤本刊作為匯編作品，版權屬本刊編輯部所有。
中華醫學遺傳學雜志往年文章平均引文率
中華醫學遺傳學雜志往年文章摘錄
inv（3）（p24;q22）伴智力低下及缺指一例
伴聲帶麻痹的X連鎖腓骨肌萎縮癥GJB1基因新突變
46，XX，t（1；4）一家系二例
中國漢族人群脊髓小腦性共濟失調1、2、3、6、7、8、10、12、17亞型和齒狀核紅核蒼白球路易體萎縮亞型多核苷酸正常重復次數范圍研究
ABCG1基因兩個單核苷酸多態位點與冠狀動脈粥樣硬化性心臟病易感性及病情嚴重程度的相關性分析
Turner綜合征伴羅氏易位一例
先天性室間隔缺損中的一個GATA4基因新突變
抽動障礙的易感基因定位研究進展
自身免疫糖尿病的分子遺傳學
一例類似Prader-Willi綜合征表型患者的染色體1p36．3隱匿缺失檢測
