罕見病研究雜志屬于醫學類期刊， 目前刊期為季刊。
罕見病研究雜志于2022年正式創刊， 國內統一刊號：10-1772/R， 郵發代號：82-257， 是一本由中國醫學科學院北京協和醫院主辦的學術刊物。
雜志文章要求：
①第一作者及通訊作者（一般為導師）簡介（包括姓名、性別、職稱、出生年月、所獲學位、目前主要從事的工作和研究方向）。
②參考文獻按在正文中出現的先后次序列于文后，其著錄格式依據GB/T7714—2015《信息與文獻參考文獻著錄規范》執行。
③稿件要求具有一定的原創性，凡是引用處務必標示清楚，請勿剽竊抄襲，文責自負。
④來稿一經接受刊登，由作者親筆簽署《論文著作權專有許可使用授權書》，專有使用權即歸本刊所有。本刊有權以光盤版、網絡版等其他方式出版接受刊登的論文，未經本刊同意，該論文的任何部分不得轉載他處。
⑤正文中例句排列采用（1）（2）（3）……的形式（起三回一）。正文中涉及公元世紀、年代、年、月、日、時刻、計數等，均使用阿拉伯數字。
⑥注釋是對正文中某一特定內容的詮釋和說明，用數字加圓圈在右上角標注，如①②……，注釋內容排在頁腳。
⑦文中應擬出小標題，以（一）、（二）、為序,層次不宜過多。文首要有相關的交待與評析。
⑧縮略詞的使用應采納本學科、本專業的權威性機構或學術團體所公布規定的或是約定俗成的縮略詞，不得引用某些不是公知公用的、且又不易為同行讀者所理解的、或系作者自定的縮略詞。
⑨論文所涉及的課題如取得國家或部、省級以上基金或攻關項目，需注明，如：基金項目：×××基金（編號）。
⑩摘要300字左右，應簡明、確切地表達論文的重要內容，內容應包括：目的、方法、結果、結論，要具體、詳細，不能空泛而談。
罕見病研究雜志收錄與榮譽
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